1 GENÉTICA MENDELIANA

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1 1 GENÉTICA MENDELIANA Gregor J. Mendel nasceu em 1822, no ano de 1843 ingressou no mosteiro Altbriinn, que pertencia à Ordem dos Agostinianos, na antiga cidade de Bruiinn, Áustria, hoje Brno, República Tcheca. Com 25 anos, foi ordenado monge. No mosteiro, além das atividades religiosas, Mendel cultivava exemplares da espécie Pissum sativum, a conhecida ervilha-decheiro. Utilizando seus conhecimentos em botânica e horticultura, realizou cruzamentos experimentais entre espécies de ervilhas puras, obtendo ervilhas híbridas. Durante oito anos (1856 a 1864) Mendel realizou experimentos considerando características isoladas, isto é, trabalhando uma característica da planta de cada vez, como por exemplo: a cor verde ou amarela da semente, sua forma lisa ou rugosa, a forma da vagem lisa ou ondulada. Fig.1: Gregor J. Mendel. Por suas experiências, recebeu o título de Pai da Genética Mendel contava o número de descendentes gerados em cada cruzamento de acordo com a característica analisada. Esses dados permitiram-lhe deduzir as leis que governam a hereditariedade. Mendel estudou outros vegetais e também alguns animais, e a escolha pela ervilha não foi ao acaso, e sim por apresentar qualidades que facilitavam seu manuseio e suas pesquisas. Ele realizou polinização cruzada para ter certeza dos resultados de seus cruzamentos intencionais e para evitar a autofecundação. Na época (1865), seus trabalhos foram apresentados para a Europa e América, mas não foram alvo de interesse, e muito menos reconhecidos, permanecendo esquecidos por aproximadamente 35 anos. Mendel morreu em 1884, sem ter recebido em vida o reconhecimento. Somente a partir de 1900, quando os estudos em genética se tornaram um trabalho sistematizado, três cientistas Hugo De Vries (Holanda), Carl Corens (Alemanha) e Erick Von Tschermak (Áustria), pesquisando independente e praticamente ao mesmo tempo, chegaram às mesmas conclusões às quais Mendel havia chegado, e todos reconheceram Mendel como o precursor da genética. 1.1 A ervilha Por anos Mendel cultivou e analisou cuidadosamente os resultados de cruzamentos de ervilhas com o objetivo de entender como as características eram transmitidas dos parentais para seus descendentes. O sucesso dos experimentos se deve por sua escolha a ervilha. Uma planta de fácil cultivo, com ciclo reprodutivo curto e produção de muitas sementes o que permite uma análise estatística de cada característica, que são de fácil observação. Além disso, poderia realizar autofecundação formando descendentes com os mesmos caracteres dos progenitores. As sete características analisadas por Mendel estão representadas na Figura 2. O primeiro passo foi a produção de linhagens puras através de autofecundação priorizando as características que ele pretendia estudar. Linhagens puras são plantas que apresentam sempre as mesmas características após autofecundação, ou seja, as características não variam ao longo das gerações. 1.2 A primeira lei de Mendel ou lei da segregação verde. Para simplificar analisaremos apenas uma das sete características, a cor da semente: amarela e

2 Com linhagens puras de sementes amarelas e sementes verdes, realizou cruzamentos entre essas, chamadas de Geração Parental (P). Ao analisar os resultados obtidos constatou que as sementes verdes haviam desaparecido na Primeira Geração de descendentes (F1) (descendentes híbridos). Mendel concluiu que a característica amarela deveria dominar sobre a característica verde e chamou o caráter de formação de semente amarela Dominante e da semente verde de Recessivo. Em seguida realizou autofecundação com a geração F1 e para sua surpresa as sementes verdes reapareciam sempre na proporção 3:1 (amarelas:verdes). Constatou-se que na verdade, a cor verde das sementes não havia desaparecida nas sementes da geração F1. O que ocorreu e que ela não tinha se manifestado, uma vez que, sendo um caráter recessivo, era apenas dominado (nas palavras de Mendel) pela cor amarela. Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores, cada um determinando o surgimento de uma cor, amarela ou verde. Os resultados de Mendel podem ser explicados com as seguintes hipóteses: - Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica; Fig. 2: Características estudadas por Mendel nas ervilhas. - Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno, cada um contribui com apenas um fator de cada par; - Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva). - Os fatores de um par contrastante não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator (na experiência de Mendel, por exemplo, o gameta possui ou o fator amarelo ou o fator para verde) Enunciado da primeira lei de Mendel Podemos enunciar a primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores da seguinte forma: Cada caráter e determinado por um par de fatores que se segregam por ocasião da formação dos gametas, indo apenas um fator de cada par para cada gameta, que e, portanto, puro!.

3 1.2.2 Interpretação atual da primeira lei de Mendel Atualmente sabemos que os pares de fatores imaginados por Mendel, os genes, estão localizados em pares de cromossomos homólogos, um proveniente do pai e outro da mãe, de tal maneira que a separação desses leva à segregação dos fatores. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar é denominado alelo. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente. Portanto, para cada característica estudada por Mendel (fenótipo) temos um par de alelos que a determina (genótipo) (ver Figura 4). Fig. 4: Genótipos e fenótipos para a cor da semente e para a cor da flor da ervilha. Fig. 3: Representação dos experimentos realizados por Mendel. GLOSSÁRIO Cariótipo: Dá-se o nome de cariótipo ao conjunto de cromossomos da célula, considerando o número de cromossomos, sua forma e tamanho e a posição do centrômero. Cromossomos: Filamentos de DNA, RNA e proteínas (histona) que encerram um conjunto de genes. Cromossomos homólogos: São cromossomos que formam pares e são idênticos na forma (encontrados nas células diploides); encerram genes que determinam os mesmo caracteres. Dominante: Um gene é dito dominante quando, mesmo estando presente em dose simples no genótipo, determina o fenótipo. O gene dominante se manifesta tanto em homozigose, quanto em heterozigose. Fenocópias: Existem determinados indivíduos que apresentam características fenotípicas não hereditárias, que são produzidas por influência do meio ambiente, imitando um mutante. Ex.: nanismo

4 hipofisário provocado por função deficiente da glândula hipófise simulando o nanismo acondroplásico determinado por genes dominantes e transmissíveis aos descendentes. Fenótipo: É a expressão exterior (observável) do genótipo mais a ação do meio ambiente. Muitas vezes a influência ambiental provoca manifestações de fenótipo diferentes do programado pelo genótipo. Esse fenômeno é denominado peristase. Nem todos os fenótipos são observáveis; existem exceções, como no caso dos grupos sanguíneos. Gene: É um segmento de molécula de DNA, responsável pela determinação de características hereditárias, e está presente em todas as células de um organismo. Genes alelos: São genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. Estes genes atuam sobre as mesmas características, podendo ou não determinar o mesmo aspecto. Ex.: um animal pode ter um dos alelos que determina a cor castanha do olho e o outro que determina a cor azul do olho. Genoma: conjunto completo de cromossomos (n), ou seja, de genes, herdados como uma unidade. Genótipo: É o patrimônio genético de um indivíduo presente em suas células, e que é transmitido de uma geração para outra. Não podemos ver o genótipo de um indivíduo, mas este pode ser deduzido através de cruzamento, teste ou da análise dos parentais e descendentes. Heterozigoto ou híbrido: Quando para uma determinada característica os alelos são diferentes. O heterozigoto pode produzir gametas dominantes ou recessivos. Homozigoto ou puro: Um indivíduo é homozigoto para um determinado caráter quando possui os dois genes iguais, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla. O homozigoto produz apenas um tipo de gameta, quer seja ele dominante ou recessivo. Lócus gênico: Fração do cromossomo ou da cromátide ocupada por um par de genes alelos. AUTOAVALIAÇÃO 1) Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e) DD x DD 2) Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc 3) De um cruzamento de boninas, obteve-se uma linhagem constituída de 50 % de indivíduos com flores róseas e 50 % com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais? a) VV x BB b) VB x VB c) VB x VV d) VB x BB e) BB x BB 4) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) ½ b) ¼ c) 1/8 d) 1/3 e) 1 5) Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75%

5 6) O heredograma representado ao lado refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia que se caracteriza por total ausência do pigmento melanina na pele). Baseando-se na genealogia, podemos afirmar: a) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos homozigotos. b) O albinismo é um caráter dominante, sendo os indivíduos albinos todos heterozigotos. c) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos de números 2 e 6 ( no gráfico ) heterozigotos. d) O albinismo é um caráter recessivo, sendo os indivíduos normais todos heterozigotos. e) O albinismo é um caráter dominante porque o indivíduo de número 4 é albino e filho de pais normais. 7) Um retrocruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P. e) cruzamento de dois indivíduos de F2. 8) Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características: a) unicamente morfológicas. b) morfológicas e fisiológicas apenas. c) estruturais, funcionais e comportamentais. d) herdáveis e não herdáveis. e) hereditárias 9) Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos 10) A 1ª lei de Mendel considera que: a) os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado. d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação. 11) Um homem de aspecto exterior normal, casado com uma mulher normal, tem 11 filhos, todos normais. O seu irmão gêmeo, univitelino, tem 6 filhos normais e dois albinos. Qual o genótipo dos dois irmãos e das duas mulheres? a) irmãos (Aa), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) b) irmãos (AA e Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (Aa ou aa) c) irmãos (AA), 1ª mulher (AA) e 2ª mulher (Aa ou aa) d) irmãos (AA), 1ª mulher (AA ou Aa) e 2ª mulher (Aa) e) irmãos (Aa), 1ª mulher (Aa) e 2ª mulher (AA)

6 12) Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia 13) Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária. a) cor dos cabelos. b) conformação dos olhos, nariz e boca. c) cor dos olhos. d) deformidade física acidental. e) hemofilia. 14) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção de uma delas. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em estruturas chamadas cromossomos. 15) O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que você lhes diria se ( a ) embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem um genitor albino;( b ) o homem é um albino, a mulher é normal mas o pai dela é albino; ( c ) o homem é albino e na família da mulher não há albinos por muitas gerações. As respostas para estas três questões, na seqüência em que foram pedidas, são: a) 50%; 50%; 100% b) 25%; 50%; 0% c) 100%; 50%; 0% d) 0%; 25%; 100% e) 25%; 100%; 10% 16) No heredograma ao lado, os símbolos em preto representam indivíduos afetados pela polidactilia e os símbolos em branco, indivíduos normais. Conclui-se, desse heredograma, que, em relação à polidactilia: a) os indivíduos afetados sempre são homozigotos. b) os indivíduos normais sempre são heterozigotos. c) os indivíduos heterozigotos são apenas de um dos dois sexos. d) pais normais originam indivíduos homozigotos recessivos. e) pais normais originam individuos heterozigotos. 17) A determinação da cor do caju (vermelha ou amarela) é devida a um par de genes alelos. O gene dominante determina cor vermelha. Um cajueiro proveniente de semente heterozigota deverá produzir: a) cajus vermelhos, vermelho-amarelados e amarelos, na proporção de 1:2:1. b) cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 3:1. c) cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 1:1.

7 d) apenas cajus amarelos. e) apenas cajus vermelhos. 18) A genealogia ao lado refere-se a uma família com casos de alcaptonúria, anomalia provocada por um gene recessivo. Nesta genelalogia os genótipos que não podem ser determinados são os dos indivíduos: a) 1, 2 e 5 b) 1, 3 e 6 c) 3, 5 e 6 d) 3, 8 e 10 e) 7, 8 e 10 19) Nos coelhos, a cor preta dos pêlos é dominante em relação à cor branca. Cruzaram-se coelhos pretos heterozigotos entre si e nasceram 360 filhotes. Destes, o número de heterozigotos provavelmente é: a) zero b) 90 c) 180 d) 270 e) ) No monohibridismo com dominância intermediária (semidominância ou co-dominância), as proporções genotípicas e fenotípicas, em F 2, serão, respectivamente: a) 3:1 e 1:2:1 b) 3:1 e 3:1 c) 1:2:1 e 3:1 d) 1:2:1 e 1:2:1 e) 1:3:1 e 3:2 21) Um grupo de coelhos de mesmo genótipo foi mantido junto em uma gaiola e produziu 27 animais de coloração escura para 9 de coloração clara. Admitindo-se para C o gene dominante ec para o gene recessivo, qual o genótipo dos animais, respectivamente para machos e fêmeas? a) CC x cc b) Cc x CC c) cc x cc d) CC x CC e) Cc x Cc 22) Que é fenótipo? a) É o conjunto de características decorrentes da ação do ambiente. b) Influi no genótipo, transmitindo a este as suas características. c) É o conjunto de características decorrentes da ação do genótipo. d) É o conjunto de características de um indivíduo. e) É o conjunto de caracteres exteriores de um indivíduo. 23) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta: CRUZAMENTO I x aa II x aa III x aa IV x Aa RESULTADO 100% púrpura 50% púrpura; 50% amarela 100% amarela 75% púrpura; 25% amarela Apresentam genótipo Aa as linhagens: a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV 24) Do primeiro cruzamento de um casal de ratos de cauda média nasceram dois ratinhos de cauda média e um ratinho de cauda longa. Foram então feitas várias suposições a respeito da transmissão da herança desse caráter. Assinale a que lhe parecer mais correta. a) Cauda média é dominante sobre cauda longa. b) Ambos os pais são homozigotos. c) Ambos os pais são heterozigotos. d) Cauda longa é dominante sobre cauda média. e) As suposições a e c são aceitáveis.