Mensal. Saúde. Nacional TENHO O COLESTEROL ALTO OS MEUS FILHOS VÃO HERDÁ LO

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1 TENHO O COLESTEROL ALTO OS MEUS FILHOS VÃO HERDÁ LO A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética que se manifesta desde a nascença e que está associada a um maior risco cardiovascular Em Portugal ainda não há números concretos mas estima se que 20 mil pessoas sofram desta doença sendo que a maioria não sabe que a tem e que possui 50 por cento de probabilidades de a transmitir à sua descendência Mas nem tudo está perdido Mesmo que esse seja o seu caso pode minorar o seu efeito POR Rita Caetano

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3 ENFARTE ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL AVC EOUTROS PROBLEMAS CARDÍACOS INESPERADOS AOS 30 ANOS crianças cujas análises do colesterol dão valores acima de 300 Erros nas análises Azar Uma em cada 500 pessoas herdou dos seus progenitores a hipercolesterolemia sem que para isso tenha cometido excessos alimentares Trata se na maioria dos casos de uma mutação no gene que codifica a proteína que regula o colesterol e quem tem esta mutação pode transmiti la a metade da sua descendência Quando esta doença não é diagnosticada a tempo a esperança de vida reduz se entre 20 a 30 anos segundo os especialistas A patologia avança de torma silenciosa com o aumento das concentrações plamásticas de colesterol que dão origem à aterosdorose prematura e consequente doença cardiovascular Estivemos à conversa com Mafalda Bourbon investigadora do Instituto de Dr Ricardo Jorge e responsável pelo único estudoa doença em Portugal para saber mais sobre esta patologia que ainda está sub diagnosticada no nosso país DIAGNÓSTICO PRECOCE É ESSENCIAL Durante muito tempo sem as ferramentas de diagnóstico exactas nenhum médico podia afirmar que o colesterol alto poderia derivar de um problema genético Hoje sabemos que isso é possível «A hipercolesterolemia familiar pode ser herdada do pai ouda mãe ou de ambos e manifesta se por valores de colesterol acima dos 290 mg dl no sangue desde o nascimento quando o valor máximo recomendado pela Sociedade Europeia de Cardiologia é de mg dl diagnóstico confirma se quando na família há mais casos de colesterol elevado e de doença cardiovascular prematura» explica Mafalda Bourbon «Para identificarmos correctamente a doença temos de fazer um estudo familiar para procurarmos a mutação genética e ter a certeza 190 sobre que esta e patogénica e que e a causa dos tais valores elevados de colesterol» acrescenta A maioria das pessoas com hipercolesterolemia familiar não estão tratadas nem sequer diagnosticadas e o diagnóstico precoce é fundamental para por em marcha medidas de tratamento e controlo e assim prevenir o aparecimento prematuro da doença cardiovascular «O risco de ter problemas cardiovasculares é muito maior nos doentes com colesterol genético do que naqueles que têm colesterol elevado a partir de uma determinada idade pois quando se descobre aos 30 anos que se tem hipercolesterolemia familiar significa quejá se está a acumular colesterol nas artérias 30 Este anos ou seja desde que nasceu» exemplifica Matalda Bourbon DOENÇA SILENCIOSA O grande problema coloca se no tacto desta ser uma doença silenciosa ou seja quando as queixas surgem já são na forma de uma doença cardiovascular que pode ser fatal «Daí que seja muito importante que os médicos estejam atentos a esta possibilidade e que o diagnóstico seja realizado precocemente para que o aconselhamento sobre mudança de estilos de vida e o tratamento se am iniciados cada

4 vez mais cedo» realça a investigadora do ÍNSA «E já se nota uma preocupação dos pediatras em identificar as crianças que podem estar neste grupo» continua Para a investigadora seguir a terapêutica associada a um estilo de vida saudável regradamente para o resto da vida é essencial para que estes doentes possam reduzir o risco cardiovascular «Quando não é tratada a hipercolesterolemia familiar reduz a esperança média de vida Está provado que um doente não tratado entre os 20 e os 40 anos tem um risco 100 vezes superior de ter uma doença cardiovascular prematura» sublinha Mafalda Bourbon Mas a boa notícia é que vários estudos demonstram que quando se consegue manter o colesterol abaixo dos 190 mg dl o risco de ter uma doença cardiovascular de um doente com bipercolesterolemia familiar 6 igual ao de uma pessoa que não padeça da doença «Esta é uma das poucas doenças genéticas que pode ser perfeitamente controlável e que nessa condição permite à pessoa ter uma esperança e qualidade de vida exactamente igual à de quem é saudável» afirma a investigadora COMO ACTUA NO NOSSO ORGANISMO Mas porque é que esta doença surge Explicado de uma forma simples a hipercolesterolemia familiar é causada por um defeito genético no gene receptor das LDL no cromossoma 19 que faz com que o corpo seja incapaz de eliminar o chamado mau colesterol LDL da corrente

5 são sanguínea Isto provoca níveis de LDL permanentemente elevados no sangue elevando a probabilidade de aterosclerose numa idade jovem Em termos mais técnicos o fígado tem à sua superfície uma proteína denominada receptor das LDL que é responsável por captar as moléculas de LDL retirando as assim da circulação sanguínea Quando o receptor tem um defeito genético não capta as moléculas do colesterol que permanecem assim no sangue o que favorece o seu depósito nas artérias Como é obvio antes de tratá la há que diagnosticá la A descoberta da sequência do genoma humano é um marco na história da humanidade O desenvolvimento tecnológico e o conhecimento dos genes humanos permite actualmente analisar mais de 30 mil genes numa única análise e permite assim estudar os genes que estão implicados em determinada doença «O teste é muito simples basta retirar uma amostra de sangue tal como numa análise clínica a partir da qual será feita uma extracção do ADN e o estudo bioquímico» refere a investigadora Actualmente este teste genético realiza se no âmbito de um projecto de investigação do Grupo de Investigação Cardiovascular do departamento de Promoção da e Doenças Crónicas do Instituto de Dr Ricardo orge INSA sempre que os doentes sejam referenciados pelos médicos como possíveis portadores da patologia No entanto dentro de pouco tempo poderá ser realizado sob pedido de qualquer médico como outros diagnósticos genéticos efectuados no INSA Uma vez detectada a doença o médico deve valorizar o tratamento «Convém lembrar que uma doença genética nunca pode ser tratada apenas com a mudança dos hábitos de vida Embora seja importante adoptar um estilo de vida saudável é necessário recorrer aos medicamentos as estatinas as mais usadas e é essencial uma vigilância constante do doente» remata Mafalda Bourbon

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