Fundamentos da Genética e Biologia Molecular. Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini marilanda_bellini@yahoo.com
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- Juan Cabral Raminhos
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1 Disciplinas: Fundamentos da Genética e Biologia Molecular Estudo da Genética e da Evolução Turmas: Fisioterapia (1 o Ano) Terapia Ocupacional (1 o Ano) Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini marilanda_bellini@yahoo.com
2 O que é Hereditariedade?
3 Histórico Século XIX: União de duas Ciências Genética Citologia Hereditariedade e variação Célula Thomas Hunt Morgan Edmund Beecher Wilson
4 Histórico 1902 Walter Sutton Ovogênese de Brachystola magna Fêmea: 2 cromossomos acessórios (XX) Macho: 1 cromossomo acessório (X_) Durante a meiose, cada gameta recebe apenas um cromossomo de cada tipo.
5 Histórico Wilson: 1903: Theodor Boveri Cromossomos individuais são diferentes entre si. Sutton& Boveri Os cromossomos na hereditariedade.
6 Histórico 1910: Thomas Hunt Morgan Macho mutante White Drosophila melanogaster - Selvagem Vantagens: Reprodução rápida; Baixo custo de manutenção; 4 pares de cromossomos (1 par sexual) Drosophila melanogaster - White
7 Conceitos básicos: InvivíduoHomogamético: Origina apenas um tipo de gameta; XX = mulher, Drosophila sp fêmea. Indivíduo Heterogamético: Origina dois tipos de gameta; XY = homem, Drosophila sp macho. Indivíduo Hemizigoto: Tem apenas uma cópia de um gene específico. Genes ligados aos cromossomos sexuais.
8 Experimentos de Morgan Parental (P): Gametas X W Y X W+ X W+ X W X W+ Y X W+ X W+ X W X W+ Y F1: X W+ X W+ X W Y X W+ X W X W+ Y
9 Experimentos de Morgan F1 x F1: Gametas X W+ Y X W+ X W+ X W+ X W+ Y X W X W+ X W X W Y X W+ X W X W+ Y X W+ X W+ X W+ X W X W+ Y X W Y
10 Experimentos de Morgan X W+ X W+ X W+ X W X W+ Y X W Y
11 Experimentos de Morgan X W+ X W+ X W+ X W X W+ Y X W Y
12 Cromatina ou Cromossomo? Croma = cor Corado e Visível ao Microscópio de Luz (ML) Núcleo Interfásico: Núcleo em Divisão: Cromatina Compactada ou Descompactada Cromossomo Altamente Compactado Cromatina = Cromossomo Morfologia e Fisiologia mesma estrutura
13 DNA, Cromatinae Cromossomo Nucleoproteicas; Sequência Linear de genes; Localizados no núcleo; Hereditariedade!
14 DNA ÁcidoDesoxirribonucleico Contém toda a informação genética de um organismo Informação genes
15 DNA ÁcidoDesoxirribonucleico Nucleotídeos: Fosfato; Pentose; Base nitrogenada. Dupla-hélice
16 DNA ÁcidoDesoxirribonucleico Base nitrogenadas: Complementariedade: A T C G Proporção: A = T ; C = G A + G = C + T A + T C + G Pontes de Hidrogênio Purinas = 2 anéisde Carbono Pirimidinas = 1 anel de Carbono Quantidade de Purinas = Pirimidinas
17 DNA ÁcidoDesoxirribonucleico Desoxirribose: Pentose; Carbonos: 1 5 direita esquerda. C 1' - base C 5' -grupo fosfato
18 DNA ÁcidoDesoxirribonucleico Dupla-hélice Pontes de Hidrogênio Polaridade Oposta 3,4nm 10 pares de bases Cadeias Antiparalelas ,34nm Diâmetro = 2nm
19 Cromatina DNA + proteínas Histonas Básicas (arginina e lisina) Ligação: amino fosfato H1 ligação externa H2A H2B Octâmero H3 H4 3% de RNA nascente Não histonas Ácidas Ligadas ao DNA ou dispersas no carioplasma Estrutura dos cromossomos; Replicação e Reparo de DNA; Ativação e Repressão Gênica.
20 Cromatina Nucleossomo: 200 pares de bases (pb); Octâmero Histonas; Histona H1. H2A H2B H3 H4 H1 6nm 10 nm
21 Cromatina Fibras 10nm = nucleofilamentos 1 o nível de compactação; Associação de nucleossomos Colar de Contas. Fibras 30nm = solenóide 2 o nível de compactação; estrutura helicoidal.
22 Cromatina - Estados funcionais Eucromatina: Transcrita. Heterocromatina: Não transcrita. Parâmetro Heterocromatina Eucromatina Coloração Intensa Fraca Compactação Altamente Compactada Transcrição Inativa Ativa Frouxamente Compactada
23 Cromatina - Estados funcionais Heterocromatina Constitutiva Heterocromatina Facultativa Sequência repetitiva de DNA, nunca transcritas. Centrômeros e Telômeros. Telômeros Centrômero ou Constrição Primária Telômeros
24 Cromatina - Estados funcionais Heterocromatina Constitutiva Sequência repetitiva de DNA, nunca transcritas. Centrômeros e Telômeros. Heterocromatina Facultativa Sequências únicas ou medianamente repetitivas, passíveis de transcrição, mas inativas. Cromatina Sexual (Corpúsculo de Barr) Célula do Epitélio Bucal Cromatina Sexual
25 Cromatina - Estados funcionais Heterocromatina Facultativa Corpúsculo de Barr Fêmeas de Mamíferos; Inativação intra-uterina ; Mosaico (ao acaso); Compensação de dose (XX); Diagnóstico citológico do sexo. Sequências únicas ou medianamente repetitivas, passíveis de transcrição, mas inativas. Cromatina Sexual (Corpúsculo de Barr) Célula do Epitélio Bucal Cromatina Sexual
26 Dupla hélice DNA; Nucleossomo; Solenóide; Fibra 300nm; Fibra 700 nm; Cromossomos
27 Cromossomo-Estrutura DNA Material genético, portador da informação que compreende os genes.
28 Cromossomo-Estrutura Cromátides Filamentosidênticos, resultantes da autoduplicaçãoe da posterior divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular. DNA
29 Cromossomo-Estrutura Cromátides Centrômero ou Constrição Primária DNA Divide o cromossomo em dois braços. Região de ligação das fibras do fuso durante a divisão celular.
30 Cromossomo-Estrutura Cromátides Satélite Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase Centrômero ou Constrição Primária DNA
31 Cromossomo-Estrutura Telômeros Cromátides Satélite Centrômero ou Constrição Primária Sequênciasrepetitivas de proteínas e DNA não codificanteque formam as extremidades dos cromossomos. Estabilidade estrutural. Telômeros DNA
32 Cromossomo-Estrutura Telômeros Cromátides Satélite Constrição Secundária Centrômero ou Constrição Primária Região de condensação diferenciada no cromossomo; Região organizadora de nucléolo (RON); DNA moderadamente repetitivo. Telômeros DNA Constrição Secundária
33 Cromossomo-Estrutura Cromátides Telômeros Satélite Constrição Secundária Braço Curto (p) Centrômero ou Constrição Primária Braço Longo (q) DNA Constricção Secundária Telômeros
34 Cromossomo - Estrutura DNA: Material genético, portador da informação que compreende os genes. Cromátides: Filamentosidênticos, resultantesdaautoduplicaçãoe da posterior divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular. CentrômeroouConstriçãoprimária: Divide o cromossomo em dois braços. Região de ligação das fibras do fuso durante a divisão celular. Satélite: Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária. Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase Telômeros: Sequências repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos cromossomo. Estabilidade estrutural. Constriçãosecundária: Região de condensação diferenciada no cromossomo; Região organizadora de nucléolo (RON); DNA moderadamente repetitivo.
35 Cromossomos Classificação Morfológica Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico
36 Cromossomos Classificação por Bandas Caracterização realizada por técnicas especiais de tratamento e coloração bandas Padrão definido de segmentos corados ao longo do cromossomo
37 Cromossomos Classificação por Bandas Banda G Enzima: Tripsina Corante: Giemsa Discrimina segmentos cromossômicos. baixos teores de G (guanina) e C (citosina).
38 Cromossomos Classificação por Bandas Banda C Solução de Hidróxido de Bário Corante: Giemsa As bandas C evidenciam região centromérica e pericentromérica. Banda R Desnaturado com solução salina e Calor; Corante: Giemsa As bandas escuras são ricas em CG; As bandas claras são ricas em AT.
39 Cromossomos Classificação por Bandas Banda RON (NOR) Corante: Nitrato de Prata As bandas NOR evidenciam região organizadora de nucléolo. Banda T As bandas T correspondem a regiões teloméricas. Banda Q Corante: Quinacrina (fluorescente); Bandas fluorescentes são ricas em Adenina (A) e Timina (T); Identificação do Cromossomo Y.
40 Cromossomos Humanos 46 cromossomos 23 (origem materna) 23 (origem paterna) 22 Autossomos 22 Autossomos 1 Sexual (X) 1 Sexual (X ou Y) Cromossomos homólogos: semelhantes em tamanho e forma, com a mesma disposição de genes.
41 Cromossomos Humanos Autossomos Sexuais 21
42 Cromossomos Humanos Autossomos 21 São todosos cromossomos, exceto os sexuais. Uma célula diplóide (2n), possui duas cópias de cada autossomo.
43 Cromossomos Humanos São aqueles cujos conteúdos são diferentes nos dois sexos. Em humanos: XX = mulher XY = homem Sexuais 21
44 Cromossomos Humanos Cariótipo Constituição cromossômica de uma célula ou um indivíduo; Ordem: Tamanho; Posição Centrômero. 21
45 Mitosex Meiose E! Intérfase G1 2n = 2 Mitose IntérfaseS, G2, Prófase ou Prófase I Metáfase Anáfase Telófase: 2 células(2n) Duplicação DNA Meiose R! Prófase II Metáfase II E! Metáfase I Anáfase I Telófase I: 2 células(n) Anáfase II Telófase II: 4 células(n)
46 Resumindo: Hereditariedade Genética + Citologia Cromatina = Cromossomo DNA+proteinas Nucleossomo Fibras 10nm, 30nm, 300nm, 700nm Cromossomos Classificação Morfológica Classificação por Bandas Cromossomos Humanos Homológos, Autossomos, Sexuais Cariótipo Mitose vs Meiose
47 Referências 1) LEWIS, B. Genes VII. 7 a ed. Artmed Editora, Capítulo 18. 2) NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R. & WILLARD, H.F. Thompson e Thompson Genética Médica. 7ª ed.elsevier, Capítulo 2. 3) SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 2ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, Capítulo 6. 4) JUNQUEIRA, L.C. & CARNEIRO J. Biologia Celular e Molecular. 7a. Ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, Capítulo 8 e 9. Obs: Há edições mais recentes das referências 1, 3 e 4.
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