CITOGENÉTICA CROMOSSOMOS

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1 CITOGENÉTICA CROMOSSOMOS 1

2 CROMOSSOMOS Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior do núcleo das células. Os cromossomos contém os genes que são os transmissores das caracterís2cas hereditárias. Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só aparecem quando a célula está em divisão, meiose ou mitose. Tem uma estrutura filiforme, em forma de cadeia linear, mais ou menos alargada, e são compostos por ácidos nucléicos e proteínas. 2

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4 CROMOSSOMOS Os cromossomos contém o ácido nucléico, DNA (ácido desoxirribonucleico), o qual está formado pela união de pequenas moléculas, que se chamam nucleo>deos. No DNA só existem quatro Mpos de nucleondeos, diferenciando- se somente em um de seus componentes, as chamadas bases nitrogenadas. 4

5 NUCLEOTÍDEO NUCLEOTÍDEOS DNA BASES NITROGENADAS ( A,T,C,G) PENTOSE ( DESOXIRRIBOSE) GRUPAMENTOS FOSFATO 5

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8 CROMOSSOMOS As bases nitrogenadas originam quatro nucleondeos diferentes: NucleoNdeos com ADENINA, GUANINA, CITOSINA e TIMINA. Podemos representar o DNA através de sua seqüência de bases nitrogenadas, ou seja, AAACCGTATTGGGCCTT. Esta seqüência de letras representa um fragmento de DNA, que chamamos de GENES. 8

9 CROMOSSOMOS Os genes são um conjunto de bases unidas entre si, com informação para uma caracterís2ca determinada. Os cromossomos são um conjunto de genes. Os genes determinam as caracterís2cas hereditárias de cada célula ou organismo. 9

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11 CROMOSSOMOS Os cromossomos são formados por duas cadeias de DNA repe2das que se espiralizam e se mantêm unidos, de forma que em um cromossomo se dismnguem duas partes que são idên2cas e recebem o nome de cromá2des, que se unem por um ponto, o centrômero. O centrômero divide as cromámdes em duas partes, que se denominam braços. O braço curto, é designado por p, e o braço longo por q. 11

12 CROMOSSOMOS As cadeias de DNA duplicadas surgem no final da intérfase, antes da divisão celular, a parmr da replicação de uma única cadeia. Isto significa que em uma célula que não está em divisão, o núcleo contém cadeias individuais de DNA, que formam a croma2na, enquanto que quando está em divisão, estas cadeias estão duplicadas e formam os cromossomos. 12

13 CROMOSSOMOS Um cromossomo é formado por duas cromá2des, que são cadeias iguais de DNA. Eles possuem os mesmos genes e os mesmos alelos. Morfologicamente os cromossomos são classificados de acordo com a posição do centrômero e do comprimento dos seus braços. 13

14 CROMOSSOMOS Eles dividem- se em metacêntricos (centrômero no centro e braços iguais), acrocêntricos ( centrômero na extremidade), submetacêntrico (centrômero está em uma posição intermediária) e telocêntrico ( centrômero em posição terminal não é encontrado na espécie humana). 14

15 TIPOS DE CROMOSSOMOS Os cromossomos são classificados em metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. 15

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17 Autossomos (1 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y) 44AXX ou 46,XX 44AXY ou 46,XY 17

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20 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 20

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22 Deleção / duplicação / inversão

23 Translocação

24 Síndrome do Grito do gato exemplo de deleção

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26 É a mais comum entre os natos-vivos. síndrome: forma os olhos mto característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes,. Têm tb uma esperança de vida inferior ao normal. A ocorrência aumenta com a da idade da mãe: - 0,5-1 caso / 1000 nascimentos qdo a mãe tem entre anos a 15-17,5 casos / 1000 nascimentos qdo a mãe tem 46 ou mais anos. 2 6

27 Trissomia 18 (47, XX +18 Edwards ou 47, XY +18) Síndrome de - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos Trissomia 13 (47, XX +13 Patau ou 47, XY +13) Síndroma de - elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida; - ocorrência: 1 / nascimentos 2 7

28 Testiculos pouco desenvolvidos e com nenhuma ou reduzida produção de esperma. Estatura elevada, por vezes um ligeiro desenvolvimento dos seios e as ancas alargadas. Alguns apresentam ligeiro atraso mental. Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do sexo masculino

29 Desenvolvem características femininas apresentando contudo: - pequena estatura e reduzido desenvolvimento do pescoço; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e normalmente estéreis; - por vezes manifestam atraso mental. Ocorrência: 1 / indivíduos do sexo feminino

30 Cariótipo de afetado Deleção das bandas 5p.15.2 e 5p

31 Translocação Quando ocorre fragmentação em um cromossomo e este se liga a outro cromossomo (não homólogo) Na translocação recíproca há uma troca mútua

32 Transposição Tipo de translocação na qual um cromossomo se quebra em 3 e o pedaço central se funde a outro.

33 Deleção Se um cromossomo perde uma parte do seu material original. Pode ocorrer na ponta ou no centro.

34 Duplicação Pode levar a um mal pareamento durante a meiose, levando à não- disjunção.

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36 Sindrome de Turner

37 CaracterísMcas Gerais CarióMpo: 45, XO Descoberto por Henry Turner em % por não disjunção da meiose paternal geralmente é X paterno que está ausente 23% por não disjunção da meiose maternal Afeta pessoas do sexo feminino

38 CarióMpo

39 Estatura baixa proporcional Face triangular, pescoço largo em forma de escudo Tórax largo, mamas pouco desenvolvidas Boca de tubarão (maxila estreita e mandíbula pequena) DiagnósMco