Aula 2 HERANÇA MENDELIANA

Transcrição

1 Aula 2 HERANÇA MENDELIANA

2 Hereditariedade Idéias Pré-Mendelianas

3 Genética Moderna Mendel 1866 Gregor Mendel

4 Gene Cell Chromosome Gene Phenotype

5 Problema

6 Propriedade #1 Problema

7 Propriedade #2 Problema

8 Animais #1 e #2 Problema

9 Animais #1 e #3 Problema 1 2 I II

10 Animais II-1 e II-3 Problema

11 Os experimentos de Mendel

12 Os experimentos de Mendel

13 Os experimentos de Mendel

14 Os experimentos de Mendel A proporção 3:1

15 Os experimentos de Mendel

16 Os experimentos de Mendel A pureza dos gametas

17 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança A primeira lei de Mendel: chamada de lei da segregação ou lei da pureza dos gametas As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta

18 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança

19 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a A a

20 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a A a

21 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança A A A A A A A A

22 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a a a a a a a

23 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança A a A a??

24 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a A

25 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a a A A A A

26 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a a a a A A A A A A A

27 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança a a a a a a a A A A A A A A A A A

28 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança A A AA a Aa a Aa aa

29 O que Mendel não sabia A base cromossômica da herança A + A AA ¼ AA A + a Aa ¼ Aa a + A Aa ¼ Aa ¼ Aa + ¼ Aa = ½ Aa a + a aa ¼ aa

30 Problema Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. No cruzamento com a vaca I, portadora de chifres, foi produzido um bezerro sem chifres. No cruzamento com a vaca II, portadora de chifres, foi produzido um bezerro com chifres. No cruzamento com a vaca III, sem chifres, foi produzido um bezerro com chifres. A. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. B. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama.

31 Problema Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. No cruzamento com a vaca I, portadora de chifres, foi produzido um bezerro sem chifres. No cruzamento com a vaca II, portadora de chifres, foi produzido um bezerro com chifres. No cruzamento com a vaca III, sem chifres, foi produzido um bezerro com chifres. A. Proponha uma hipótese para explicar esses resultados. B. Com base na sua hipótese faça um diagrama do cruzamento e compare os resultados observados com os esperados de acordo com o diagrama.

32 Problema = Análise de Heredogramas Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. vaca I = portadora de chifres vaca II = portadora de chifres vaca III = sem chifres vaca I vaca II vaca III

33 Problema = Análise de Heredogramas Um touro sem chifres foi cruzado com três vacas. vaca I = portadora de chifres -> bezerro sem chifres vaca II = portadora de chifres -> bezerro com chifres vaca III = sem chifres -> bezerro com chifres vaca I vaca II vaca III

34 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc

35 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc

36 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc cc

37 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc Cc cc Cc

38 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc Cc/CC cc Cc

39 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc Cc/CC cc cc cc Cc/CC??

40 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III cc Cc cc Cc/CC cc cc cc Cc/CC??

41 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III CC cc Cc

42 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III CC cc Cc cc

43 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III CC cc Cc cc Cc cc

44 O caráter é dominante ou recessivo? vaca I vaca II vaca III Cc cc Cc cc Cc Cc Cc cc cc

45 Análise de Heredogramas vaca I vaca II vaca III Cc cc Cc cc Cc Cc Cc cc cc

46 Análise de Heredogramas Macho Fêmea Aa vaca I aa Normal Número de animais 4 2 Afetado Propósito Aa Morto Heterozigoto em loco autossômico Heterozigoto em loco ligado ao X Sexo não específicado Aborto Cruzamento

47 Análise de Heredogramas

48 Análise de Heredogramas

49 Análise de Heredogramas Autossômica DOMINANTE

50 Análise de Heredogramas Autossômica DOMINANTE Filhos afetados apresentam sempre pelo menos um dos pais afetados Dois pais afetados podem produzir um filho normal caso ambos os pais sejam heterozigotos

51 Herança Autossômica Dominante AA e Aa= individuos afetados aa = individuos normais A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto.

52 Análise de Heredogramas

53 Análise de Heredogramas

54 Análise de Heredogramas aa aa

55 Análise de Heredogramas aa aa aa aa

56 Análise de Heredogramas aa AA ou Aa Aa Aa Aa Aa AA ou Aa Autossômica recessiva aa aa aa

57 Análise de Heredogramas Autossômica recessiva Indivíduos afetados podem ser filhos de pais normais Todos os filhos de dois pais afetados são também afetados

58 Herança Autossômica Recessiva Fibrose Cistica AA e Aa = individuos normais aa = individuos afetados Doenca causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco) 58

59 Herança Autossômica Recessiva Fibrose Cistica Exemplo: A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. 59

60 Análise de Heredogramas

61 Análise de Heredogramas aa aa aa aa aa aa

62 Análise de Heredogramas Aa aa aa aa aa aa aa

63 Análise de Heredogramas Aa aa aa Aa Aa aa aa aa aa

64 Análise de Heredogramas Aa aa aa Aa Aa aa aa aa aa

65 Análise de Heredogramas Aa aa aa Aa Aa aa aa aa aa

66 Autossômica Ligada ao sexo 21 66

67 Análise de Heredogramas X a Y X a Y X a Y X a Y X a Y Recessiva ligada ao X

68 Análise de Heredogramas X a X a X a Y X a Y X a Y X a Y X a Y Recessiva ligada ao X

69 Análise de Heredogramas X A Y X a X a X a Y X A X a X A Y X a Y X a Y X a Y X A X a X A X A X a Y Recessiva ligada ao X

70 Análise de Heredogramas Recessiva ligada ao X Fenótipo aparece mais em machos do que fêmeas A mutação nunca passa de pai para filho Macho afetado passa a mutação para suas filhas que são portadoras, mas que não são afetadas O fenótipo geralmente pula uma geração e passa de avô para neto Se a fêmea for afetada, todos os filhos machos serão afetados

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72 Herança Recessiva ligada ao X Daltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene X d pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltônica Homem normal Homem daltônico Genótipo X D X D X D X d X d X d X D Y X d Y