CAPÍTULO 1 - pág. 12

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1 COLÉGIO ESTADUAL HELENA KOLODY E.M.P. TERRA BOA - PARANÁ CAPÍTULO 1 - pág. 12 Professora Leonilda Brandão da Silva leonildabrandaosilva@gmail.com

2 GENÉTICA O que estudamos em GENÉTICA?.....

3 PROBLEMATIZAÇÃO Por que os filhos são parecidos com os pais? Por que não são idênticos? E os irmãos, por que geralmente se parecem, mas não são iguais? Por que gatos geram gatinhos e não cachorros, por exemplo? Como são passadas as características de pais para filhos? Você conhece a primeira Lei de Mendel? O que essa Lei procura explicar?

4 GENÉTICA p. 10 Área da Biologia que estuda: As leis da hereditariedade, ou seja, como o potencial para certas características é transmitido pelos genes de pais para filhos através das gerações. A presença de sardas é uma das muitas características hereditárias estudadas pela genética (gene localizado no cromos. 4)

5 CAPÍTULO 1 p. 11 Primeira Lei de Mendel Filhos costumam apresentar algumas características físicas dos pais. Mas, apesar das semelhanças, não são idênticos aos pais. Dois pais de sangue tipo A, podem ter um filho tipo O. Mas por que isso acontece? Será que existem leis ou modelos que nos permitem prever o grupo sanguíneo e também outras características dos filhos, como o tipo de cabelo ou de nariz, a partir das características dos pais? E esses modelos funcionam tb para outros organismos? A Genética estuda justamente as leis que explicam a hereditariedade, isto é, como certas características são transmitidas de pais para filhos.

6 1. Hereditariedade: 1 os estudos p. 11 A semelhança entre pais e filhos foi explicada de diversas maneiras ao longo da História: Teoria da pré-formação (1750) até meados do século XVIII alguns cientistas acreditavam que cada espermatozoide abrigaria um indivíduo em miniatura, totalmente formado. Teoria da epigênese outros cientistas defendiam que o embrião se desenvolve a partir da matéria indiferenciada, sem organização, sem estruturas pré-formadas. Hoje sabemos que o desenvolvimento é controlado por genes em interação com o ambiente.

7 Teoria da pangênese (1868) Charles Darwin defendia que os elementos sexuais continham partículas minúsculas, as gêmulas, provenientes de todas as partes do corpo. Essas partículas seriam transmitidas através das gerações. Para alguns, eram fluidos do corpo, como o sangue, que continham as características. Daí as expressões cavalo puro sangue... de sangue azul... Teoria da herança misturada - os elementos determinantes das características paternas e maternas se misturavam nos filhos. Essas ideias se mantiveram por quase todo século XIX.

8 De 1858 a 1866, o monge austríaco Gregor Mendel ( ) realizou pesquisas sobre a hereditariedade em ervilhas da espécie Pisum sativum no jardim do mosteiro. Ele publicou em 1866 o resultado de suas pesquisas. Entretanto seu trabalho foi ignorado. Somente a partir de 1900, 34 anos depois, alguns pesquisadores confirmaram seus resultados.

9 Mosteiro na cidade de Brünn, na Áustria hoje Brno, na República Tcheca Monge Gregor Mendel ( Pai da Genética

10 VÍDEO: Mendel e a ervilha Duração: 8:56 JE4kWhM&t=29s

11 Os experimentos de Mendel p.12 Motivos dos bons resultados de Mendel 1º) O material escolhido: a ervilha Pisum sativum, visto ser: a) Uma planta fácil de cultivar. b)que produz grande n o de sementes e consequentemente grande nº de descendentes em pouco tempo. c) A flor é hermafrodita e se reproduz por autofecundação (corola fechada). d)as características são simples e contrastantes: a flor é verde ou amarela, sem tonalidades intermediárias.

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15 2º) O método empregado nas experimentações, associado à aplicação da estatística. a) Adotou procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. b) Analisou um característica por vez. c) Trabalhou com pais puros. d) Quantificou os dados. e) Cruzamentos feitos com cuidado, quando as ervilhas estavam em flor.

16 A técnica de Mendel

17 Um dos experimentos de Mendel P amarela (PURA) X Verde (PURA) F1 100% amarelas (HÍBRIDAS)

18 O que aconteceu com o fator verde? A resposta surgiu quando Mendel realizou a autofecundação de um desses indivíduos híbridos. As plantas resultantes, da 2ª geração, ou F2, surgiram cerca 75% (3/4) de sementes amarelas e 25% (1/4) de sementes verdes, ou seja, uma proporção de 3 amarelas para 1 verde.

19 F1 Amarela (Híbrida) AUTOFECUNDAÇÃO Amarela (Híbrida) X F2 75% Amarela 3/4 25% Verde 1/4 3 : 1

20 O aparecimento de sementes verdes permitiu a Mendel concluir que o fator para a cor verde não tinha sido destruído, apenas não se manifestava na presença do fator para cor amarela. Com isso passou a considerar a ervilha amarela como dominante e a verde como recessiva. Mendel chamou de: Característica Dominante: aquela que se manifesta na F1 ervilha amarela. Característica Recessiva: aquela que permanece escondida na F1, só reaparece na F2 e em menor frequência ervilha verde.

21 Os primeiros cruzamentos

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23 P/ todas as características estudadas Mendel sempre obtinha a mesma proporção 3:1 entre as variedades dominante e recessiva.

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25 CONCLUSÕES DE MENDEL: Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica. Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribui com apenas um fator de cada par. Qdo. um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (a recessiva).

26 Enunciado da 1ª Lei de Mendel: Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples. Monoibridismo: é considerado apenas um caráter por vez.

27 Interpretação atual dos fatores de Mendel p.14 Com base nos conhecimentos atuais sobre a meiose, cromossomos e genes, podemos interpretar as conclusões de Mendel e explicar, em nível celular e até molecular como suas leis são válidas, embora não se apliquem a todos os tipos de herança. As células do corpo da maioria dos organismos são DIPLOIDES (2n), ou seja, nelas os cromossomos ocorrem aos pares: há dois cromossomos de cada tipo.

28 Cariótipo Humano

29 Os cromossomos de um mesmo par possuem o mesmo tamanho e a mesma forma: são chamados de CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS. Um homólogo tem origem paterna e outro materna.

30 O lugar em um cromossomo onde está situado um gene é chamado loco (lócus) gênico. Um par de cromossomos homólogos apresenta genes que atuam nas mesmas características.

31 Alelos: são os genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Embora controlem a mesma característica, os alelos podem ter efeitos diferentes (Ex. cor da semente da ervilha).

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33 Simbologia p/ representação dos genes-p.15 Por convenção usamos a letra inicial do caráter recessivo para denominar os alelos. Ex.: Amarela e Verde (usamos V). Letra maiúscula = alelo dominante (V) Letra minúscula = alelo recessivo (v) Obs.: A letra maiúscula (gene dominante) deve ser colocada antes da minúscula (gene recessivo). Ex.: Vv Aa Bb. O alelo dominante nem sempre é o de maior ocorrência nas populações. Ex. Tipo sanguíneo O é o mais frequente e é recessivo (ii). Alelo dominante não significa melhor do que o recessivo. Muitos genes dominantes causam doenças.

34 Homozigoto (do grego homo = igual) - indivíduo puro para determinado caráter apresenta o mesmo alelo nos dois cromossomos do par de homólogos (alelos iguais): Ex.: Amarela (VV), Verde (vv), Lisa (RR), Rugosa (rr) Heterozigoto - indivíduo híbrido que possui alelos diferentes. Ex.: Amarela (Vv) Lisa (Rr)

35 Nº de cromossomos: Em cada espécie de ser vivo o nº de cromossomos por célula somática é constante. Humano = 46 Cavalo = 64 Trigo = 42

36 Genótipo: É o conjunto de genes que um indivíduo possui em suas células. Ex.: Aa RR. Fenótipo: É o conjunto das características morfológicas ou funcionais do indivíduo. Ex.: cor da ervilha. Genótipo e Fenótipo p.15

37 Para a cor da ervilha: Se ela apresentar genótipo VV no par de homólogos o fenótipo será amarela. Se apresentar genótipo vv o fenótipo será verde. Caso apresente o alelo V em um cromossomo e v no outro, terá genótipo Vv e fenótipo ervilha amarela, uma vez que o alelo para cor amarela é dominante. Um alelo DOMINANTE é aquele que tem seu efeito manifestado da mesma forma tanto no homozigoto quanto no heterozigoto. O alelo RECESSIVO é aquele que só se expressa quando em homozigose. Ex.: vv (verde). As ervilhas VV e vv são puras ou homozigotas. A ervilha Vv é híbrida ou heterozigota.

38 MEIOSE: separação dos cromossomos homólogos p. 16 Para compreender como as Leis de Mendel funcionam é importante relembrar sobre a MEIOSE. A maioria dos organismos possui pares de cromossomos em suas células, mas os gametas são haploides (n), isto é, possui um cromossomo de cada par. Essa redução ocorre na meiose.

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40 FECUNDAÇÃO: restauração dos pares de cromossomos homólogos A união dos gametas masculino e feminino produz um ovo ou zigoto, restaurando o n o diploide de cromossomos. Em cada par de cromossomos homólogos desse zigoto, um dos cromossomos vem sempre do pai e o outro, da mãe; consequentemente, isso ocorre também com os pares de alelos. Por meio de mitoses, que produzem células idênticas, forma-se um novo indivíduo, que terá em todas as suas células a mesma coleção de cromossomos que estava no zigoto.

41 Um homólogo veio do pai e outro da mãe. Óvulo n Espermatozóide n Zigoto 2n

42 Resumindo...

43 Interpretação dos resultados de Mendel P VV X vv G V V v v F1 Vv Vv Vv Vv 100% Amarela Híbrida (Vv)

44 F1 Vv X Vv G V v V v F2 VV Vv Vv vv 25% Amarela (VV) 50% Am. (Vv) 25% Verde (vv)

45 A proporção de genótipos (PG) na F2 é de: ¼ VV : ½ Vv : ¼ vv A proporção de fenótipos (PF) na F2 é de: ¾ amarelos : ¼ verde

46 As fecundações ocorrem ao acaso. No caso das ervilhas tanto o gameta com o alelo para a cor amarelo quanto o gameta com o alelo para a cor verde têm a mesma chance de formar o zigoto. Quanto maior o n o de descendentes, + próximos devemos ficar da proporção esperada de 3:1 (fenotípica) ou de 1:2:1 (genotípica). Mendel teve essa preocupação e, por isso, analisava sempre um grande n o de indivíduos.

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48 1ª Lei de Mendel ATIVIDADES - p.12 a 17 1) Mendel escolheu a ervilha para seus experimentos. Que características esta planta possui que foram importantes para o sucesso de Mendel?(3) 2) Enuncie a 1ª Lei de Mendel. (3)

49 3) DEFINA: (3 linhas cada) a) Células diploides (2n): b)células haploides (n): c) Cromossomos homólogos: d)lócus gênico: e) Genes alelos: f) Indivíduo Homozigoto:

50 g) Indivíduo Heterozigoto: h) Genótipo: i) Fenótipo: j) Alelo dominante: k) Alelo recessivo: l) Meiose: m) Fecundação: ***

51 Resolução de problemas de monoibridismo Vamos resolver problemas que envolvem apenas casos de herança autossômica, isto é, influenciada por genes que estão nos cromossomos autossômicos e não nos sexuais. Na herança autossômica a característica aparece igualmente em homens e mulheres. Cruzamentos A partir dos cruzamentos podemos prever a transmissão dos genes em uma família.

52 Símbolos que representam: Sexo masculino Sexo feminino

53 Exemplo de problema: Qual será o resultado do cruzamento de uma planta que produz sementes amarelas heterozigota (Vv) com outra que produz sementes verdes (vv)?

54 VV amarelo Vv amarelo vv verde Vv X vv P G V v v v F1 Vv vv Vv vv 50% amarelo heterozigoto (Vv) 50% verde homozigoto (vv)

55 QUADRADO DE PUNNETT Outra forma de se determinar as fecundações possíveis consiste em usar o quadrado de Punnett. Nesse esquema, os gametas de um dos sexos ficam organizados em colunas e os do outro em linhas..

56 QUADRADO DE PUNNETT O quadrado de Punnett, facilita a visualização das fecundações. Cada quadrado indica o resultado de uma fecundação possível.

57 1 VV amarelo Vv amarelo vv verde 4 2 V Vv x vv v v v v v V Vv Vv 3 5 v vv vv R: 50% amarelo (Vv) e 50% verde (vv).

58 Como fazer um cruzamento? 1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo as perguntas: Qual é a característica em questão? Qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo recessivo? 2. Descubra qual é o genótipo dos pais. 3. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir e coloque-os no quadro de Punnett. 4. Faça o cruzamento. 5. Responda a questão (a legenda te ajuda nesse passo).

59 PROBLEMAS - 1ª Lei de Mendel 1. Qual o resultado esperado do cruzamento de porquinhos-da-índia de pelo preto, característica dominante, com porquinhos-da-índia de pelo marrom, características recessiva, ambos homozigotos.

60 MM preto Mm preto mm marrom MM X mm P G M M m m F1 Mm Mm Mm Mm 100% preto heterozigoto (Mm)

61 1 MM preto Mm preto mm marrom 4 2 M MM x mm M m m m m M Mm Mm 3 5 M Mm Mm R: 100% dos filhotes serão pretos (Mm).

62 2) Qual o resultado esperado do cruzamento de um casal de porquinhos-da-índia de pelo preto (característica dominante), ambos heterozigotos (Mm)?

63 1) Legenda 2) Genótipos pais MM preto Mm preto mm marrom 4) cruzamento Mm x Mm M m M m 3) Gametas MM Mm Mm mm 5) Resultado R: 75% pretos (25% MM e 50% Mm) e 25% marrom (mm).

64 1 MM preto Mm preto mm marrom 4 2 M Mm x Mm m M m M m M MM Mm 3 m Mm mm 5 R: 75% pretos (25% MM e 50% Mm) e 25% marrom (mm).

65 M m M m MM 25% ou ¼ preto Mm 25% ou ¼ preto Mm 25% ou ¼ preto mm 25% ou ¼ marrom

66 3) Em cobaias, pelos curtos dominam pelos longos. Qual o resultado do cruzamento entre um macho de pelo curto e heterozigoto e uma fêmea de pelo longo?

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68 LL curto Ll curto L Ll x ll l l l ll longo l l L Ll Ll l ll ll R: 50% curto (Ll) e 50% longo (ll).

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70 4) Qual o resultado do cruzamento entre duas cobaias heterozigotas para o tipo de pelo (curto domina longo).

71 5) Qual a probabilidade de um casal de heterozigotos para o albinismo virem a ter (albino característica recessiva): a) Uma criança recessiva? b) Uma criança dominante? c) Uma criança heterozigota? d) Uma cça. homozigota dominante?

72 CRUZAMENTO-TESTE e RETROCRUZAMENTO pg.18

73 Para descobrir se um indivíduo portador de um caráter dominante é homozigoto ou heterozigoto, basta cruzá-lo com um indivíduo recessivo para a mesma característica, ou seja, basta realizar um cruzamento-teste. x

74 Se surgir algum descendente com o caráter recessivo, o indivíduo analisado é heterozigoto; Se obtivermos grande nº de descendentes e todos com característica dominante, provavelmente ele é homozigoto.

75 Retrocruzamento: é o cruzamento de indivíduos de F1 com indivíduos da geração P ou com genótipo idêntico ao de um dos progenitores.

76 Cruzamento-teste e retrocruzamento EXERCÍCIO 1) Nos porquinhos-da-índia, a pelagem negra é dominante sobre a branca. Um criador tem um lote de porquinhos negros, com o mesmo genótipo. O que deve fazer para descobrir se eles são homozigotos ou heterozigotos?

77 Atividades p.30 Responder as questões: 1 a 10 (exceto 6)