Mutações. Escola Secundária Quinta do Marquês. Disciplina: Biologia e Geologia Professor: António Gonçalves Ano letivo: 2013/2014

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1 Escola Secundária Quinta do Marquês Mutações Disciplina: Biologia e Geologia Professor: António Gonçalves Ano letivo: 2013/2014 Trabalho realizado por: Bárbara Dória, nº4, 11ºB

2 Definição de mutação As mutações são modificações do material genético que resultam em células ou indivíduos com alterações. É importante pois é a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies. Podem ser de natureza génica ou cromossómica. Ocorrem a nível dos genes Causas: Erros na replicação do DNA (mutação espontânea); Agentes químicos, físicos e radiações (mutação induzida). Ocorrem a nível dos cromossomas Causa: As cromossómicas são causadas por erros na divisão celular, isto é, na erros na quantidade de cromossomas.

3 Mutações génicas As mutações são alterações na sequência de bases na molécula de DNA que, após a replicação, poderá originar uma proteína (com bases diferentes da não mutante) que tem uma função diferente da proteína que será precisa em certos organismos. O efeito da mutação pode ser pequeno mas também pode ser grande ao ponto de destruir o organismo. Em conclusão, a mutação pode ser prejudicial mas também benéfica.

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5 Mutações génicas As mutações nem sempre são hereditárias, isto é, é transmitida à descendência. A mutação é transmitida à descendência quando há alterações a nível das células sexuais (gâmetas) mutações germimais. Quando não há, não é transmitido qualquer alteração - mutações somáticas.

6 Exemplos de mutação Albinismo Causas Defeito a nível do material genético. A melanina é uma proteína obtida da polimerização de um aminoácido chamado tirosina, que não é produzido aquando a replicação do DNA, isto é, um erro. Sintomas/características Ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos

7 Exemplos de mutação Hemofilia Causas Nas pessoas com hemofilia, as proteínas que intervêm na coagulação estão completamente ou parcialmente ausentes devido a um gene deficiente. Outra vez um erro aquando a replicação do DNA. O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. Sintomas/características Sangramentos e fáceis hemorragias; Difícil coagulação do sangue e consequente cicatrização.

8 Exemplos de mutação Drepanocitose Causas A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. A proteína necessária não é formada devido à falha na replicação do DNA. Sintomas/características Dores articulares; Fadiga intensa; Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;

9 Exemplos de mutação Talassemia Doença hereditária autossómica recessiva que acomete o sangue. Causas Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina (proteína dos eritrócitos que carregam o oxigénio) faltam ou são diferentes. O defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal.

10 Exemplos de mutação Talassemia Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento. Sintomas/características

11 Bibliografia/Webgrafia Silva, A. D., Santos, M. E., Gramaxo, F., Mesquita, A. F., Baldaia, L., & Félix, J. M. (2009). Terra, Universo de Vida - 1ª Parte - Biologia. Porto Editora

12 Bibliografia/Webgrafia

13 Fim