O albinismo é uma doença metabólica hereditária, resultado de disfunção gênica na produção de melanina. Para que a doença se manifeste é necessário

Transcrição

1 O albinismo é uma doença metabólica hereditária, resultado de disfunção gênica na produção de melanina. Para que a doença se manifeste é necessário que a mutação esteja em homozigose (doença autossômica recessiva). Já o daltonismo é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. Considerando-se um homem daltônico com pigmentação de pele normal (cujo pai era albino), casado com uma mulher duplamente heterozigota para essas duas doenças, a probabilidade do casal ter uma filha com pigmentação de pele normal e com daltonismo é de a) 1/16. b) 1/8. c) 1/2. d) 3/16. e) 3/8.

2 Gabarito: Letra D

3 No heredograma abaixo, o símbolo representa um homem afetado por uma doença genética rara, causada por mutação num gene localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos são clinicamente normais. As probabilidades de os indivíduos 7, 12 e 13 serem portadores do alelo mutante são, respectivamente, a) 0,5; 0,25 e 0,25. b) 0,5; 0,25 e 0. c) 1; 0,5 e 0,5. d) 1; 0,5 e 0. e) 0; 0 e 0.

4 Gabarito: Letra D

5 Marcos e Paulo são filhos do mesmo pai, mas de mães diferentes. Com relação aos tipos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh, Marcos é um doador universal. Contudo, ao invés de doar sangue, Marcos é obrigado a recebê-lo por doação, pois tem hemofilia tipo A, uma característica ligada ao sexo. Nas vezes em que recebeu transfusão sanguínea, Marcos teve por doadores Paulo e a mãe de Paulo. Sua mãe e seu pai não puderam doar sangue, embora fossem compatíveis pelo sistema Rh, mas não o eram pelo sistema ABO. Já adultos, Marcos e Paulo casaram-se com mulheres em cujas famílias não havia histórico de hemofilia, e ambos os casais esperam um bebê do sexo masculino. Contudo, estão receosos de que seus filhos possam vir a ter hemofilia. O heredograma representa as famílias de Marcos e de Paulo. O indivíduo apontado pela seta é Marcos. Considerando o histórico acima, qual o provável tipo sanguíneo da mãe e do pai de Marcos e qual a probabilidade de que os filhos de Marcos e de Paulo sejam hemofílicos? Justifique suas respostas.

6 Gabarito: Marcos é um doador universal com tipo sanguíneo O Rh - e não pode receber sangue de seus pais que pertencem aos grupos A ou B e Rh -. Os filhos de Marcos e Paulo não serão hemofílicos porque o gene para hemofilia é ligado ao cromossomo X e não há casos de hemofilia entre os parentes biológicos das mães.

7 Um casal normal para a hemofilia - doença recessiva ligada ao cromossoma X - gerou quatro crianças: duas normais e duas hemofílicas. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que a) a mãe das crianças é heterozigótica para a hemofilia. b) a probabilidade de esse casal ter outra criança hemofílica é de 25%. c) as crianças do sexo feminino têm fenótipo normal. d) o gene recessivo está presente no avô paterno das crianças.

8 Gabarito: Letra D

9 No heredograma, estão representadas pessoas que têm uma doença determinada por um alelo mutante dominante em relação ao alelo normal. a) Responda se a doença tem padrão de herança ligado ao X ou autossômico, indicando a situação do heredograma que permitiu sua conclusão. b) Quais os genótipos do casal de primos III-7 III-8? c) III-8 está grávida de uma menina. Calcule a probabilidade de que essa menina, filha de III-7 e III- 8, não tenha a doença.

10 Gabarito: a) Trata-se de herança autossômica. Na herança ligada ao X, o homem II-5 (afetado), deveria ter recebido o gene de sua mãe que, nesse caso, deveria ser doente. b) Os indivíduos III-7 e III-8 são ambos Aa (heterozigotos). c) Os possíveis genótipos para os descendentes do casal III-7 e III-8 (Aa Aa) são: AA, Aa, Aa, aa. Assim, a probabilidade de esta menina não ter a doença (aa) é de 1/4.

11 Nos Estados Unidos, um grupo de cientistas do "Genetics & IVF Institute" vem testando um novo método que permite a seleção dos espermatozoides a partir de sua coloração, de acordo com a presença ou ausência do cromossomo Y ('Microsort'). Tal método, além de satisfazer os anseios de vários casais na escolha do sexo do filho, poderá ser benéfico quando utilizado por famílias portadoras de determinadas anomalias genéticas. Analise os dois heredogramas anteriores, considerando que o caráter é determinado por um único par de genes, e responda às seguintes questões: a) Qual o padrão de herança envolvido na determinação da característica representada no heredograma 1 e no heredograma 2? Justifique sua resposta. b) Em qual das duas situações seria mais recomendado o uso da técnica ('Microsort') para a escolha de um bebê do sexo feminino? Por quê? c) Considerando o heredograma n 0.1, calcule a chance de os indivíduos III.1 e III.2 gerarem uma criança afetada do sexo masculino.

12 Gabarito: a) O heredograma 1 apresenta o padrão típico da herança autossômica recessiva. Justifica-se pelo fato de indivíduos afetados (II.2 e IV.6) serem filhos de pais normais para o caráter em questão e o número de afetados de ambos os sexos ser aproximadamente o mesmo ao logo das gerações. O heredograma 2 apresenta o padrão observado na herança recessiva ligada ao sexo. Justifica-se pelo fato de se observarem apenas homens afetados que seriam filhos de mulheres portadoras do gene recessivo ligado ao cromossomo X. b) Seria recomendável a escolha de um filho do sexo feminino no caso apresentado na genealogia 2 pois, neste caso, seria muito menor a probabilidade da ocorrência do caráter em mulheres. Os indivíduos do sexo feminino seriam afetados somente se herdarem dois genes recessivos ligados ao X. c) Pais: Aa x aa P(menina afetada) = 1/2. 1/2 = 1/4 ou 25%

13 Em uma população de mariposas, um pesquisador encontrou indivíduos de asas pretas e indivíduos de asas cinza. Ele cruzou machos pretos puros com fêmeas cinza puras. Obteve machos e fêmeas pretas em F 1. Cruzou os descendentes F 1 entre si e obteve, em F 2, 100% de machos pretos, 50% de fêmeas pretas e 50% de fêmeas cinza. Em cruzamentos de machos cinza puros com fêmeas pretas puras, ele obteve, em F 1, machos pretos e fêmeas cinza. Cruzando estes F 1 entre si, obteve machos e fêmeas pretos e cinza na mesma proporção. Aponte, a partir dos resultados obtidos, qual o padrão de herança de cor das asas e qual o sexo heterogamético nessas mariposas. a) Autossômica, a cor preta é recessiva e a fêmea é o sexo heterogamético. b) Autossômica, a cor preta é recessiva e o macho é o sexo heterogamético. c) Restrita ao sexo, a cor cinza é recessiva e o macho é o sexo heterogamético. d) Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e o macho é o sexo heterogamético. e) Ligada ao sexo, a cor preta é dominante e a fêmea é o sexo heterogamético.

14 Gabarito: E

15 Um senhor calvo, que apresentava pelos em suas orelhas (hipertricose auricular), casou-se com uma mulher não calva, que não apresentava hipertricose auricular. Esse casal teve oito filhos (quatro meninos e quatro meninas). Quando adultos, todos os filhos homens apresentavam pelos em suas orelhas, sendo três deles calvos. Nenhuma das filhas apresentava hipertricose, mas uma era calva e três não eram. a) Qual é o tipo de herança de cada uma das características mencionadas, isto é, hipertricose auricular e calvície? Justifique. b) Faça o cruzamento descrito acima e indique os genótipos do filho homem não calvo com hipertricose auricular, e da filha calva sem hipertricose auricular. Obs.: deixe claramente diferenciadas as notações maiúsculas e minúsculas.

16 Gabarito: a) Hipertricose: herança restrita ao sexo (holândrica); o gene localiza-se no cromossomo Y. Calvície: herança influenciada pelo sexo, o gene localiza-se no autossomo, porém age como dominante no homem e recessivo na mulher. b) Genes Alelos: Calvície Homem - CC e Cc: calvos / cc: não calvo Mulher - CC: calva / Cc e cc: não calvas Hipertricose Homem XY: normal / XY a : hipertricose Mulher XX: normal Pai CcXY a Mãe CcXX Filhos: C_Xy a / ccxy a Filhas: CCXX / _cxx

17 O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY, daltônico, cujos pais têm visão normal. Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos, justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu a trissomia XXY nesse indivíduo.

18 Gabarito: Doador: mãe. Somente a mãe poderia ter visão normal e também um alelo para o daltonismo. Etapa da meiose: anáfase II.