PROFESSORA ELYKA FERNANDA

Transcrição

1 PROFESSORA ELYKA FERNANDA

2 ESPÉCIE HUMANA: Células Somáticas: 46 cromossomos 23 cromossomos de origem paterna 23 cromossomos de origem materna

3 Mulheres XX Homogaméticos Homens XY - Heterogamético

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5 Herança ligada ao sexo é considera quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua proporção não homóloga, sem correspondência ao Y. Mulheres podem ser homozigotas ou heterozigotas; Homens sempre serão homozigotos.

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8 DALTONISMO a pessoa não distingue a cor verde e a cor vermelha. Alguns casos não consegue distinguir o azul e o amarelo. Determinado pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X d. Seu alelo dominante por X D. A frequência em homens é de 5%, em mulheres 0,25%.

9 Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico X D X D Normal X D X d X d X d Normal Daltônica

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19 HEMOFILIA insuficiência na produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo de coagulação sanguínea. Condicionada pelo gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por X h. Seu alelo dominante X H. Atinge praticamente homens, se manifesta por volta de uma ano e meio de idade, na forma de hemorragias. Há cerca de 1 homem hemofílico para cada 10 mil.

20 Sexo Genótipo Fenótipo X D Y Normal X d Y Daltônico Hemofílico X D H X H D Normal X D H X h d X d h X h d Normal Daltônica Hemofílica

21 Gene mutante localizando no cromossomo X Gene saudável permite a produção da proteína distrofina (que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular). Quase exclusiva de meninos

22 Quando o gene envolvido se situa no cromossomo Y, na porção não homóloga ao cromossomo X. Exemplo: Hipertricose auricular (Y H ) presença de pelos grossos e longos nas orelhas masculinas. Esses genes são denominados Holândricos. X X Gametas X Y H XX Mulher normal XX Mulher normal XY H Homem com hipertricose XY H Homem com hipertricose

23 HIPERTRICOSE

24 Limita certas características a determinado sexo. Caracteres sexuais secundários no homem e na mulher. E a produção de leite que é exclusividade das fe meas.

25 Quando os genes que determinam um certo caráter se expressa melhor de acordo com o sexo do indivíduo. Calvice o gene C que determina calvice na espécie humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos. Esse gene se comporta como dominante no homem e recessivo na mulher.

26 Sexo Genótipo Fenótipo Homem CC ou Cc Calvo Homem cc Normal Mulher CC Calva Mulher Cc ou cc Normal

27 Quando se localiza nas regiões homologas dos cromossomos X e Y. Exemplo: Xeroderma pigmentosum

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29 Euploidia - alteração no conjuntos dos cromossomos em indivíduos 3n ou 4n. Não ocorre na espécie humana. Aneuploidia - alteração em que há aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos. - Monossomia: 2n Trissomia: 2n + 1

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32 Não tem um dos cromossomos X (45 + X0) Apresentam fenótipo feminino, ovários atrofiados, estatura pequena, pescoço alado, má formação da aorta... A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada partos de bebês vivos. Acredita-se que 98% de todos os fetos abortem naturalmente durante a gestação.

33 Manifesta apenas no homem. Cariótipo 44 A + XXY. O indivíduo apresenta fenótipo masculino, testículos atrofiados, deficiência mental e pequenos seios, corpo alto e magro, esterilidade, membros inferiores alongados. 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino

34 Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 21 extra. Cariótipo 45 A +XY e 45 A + XX. O portados da síndrome apresentam: deficiência mental, tendência à leucemia, mãos curtas e largas, estatura abaixo da média. 1 a cada 700 nascimentos

35 Ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo X extra. O cariótipo é representado por 47, XXX. A mulher afeta geralmente apresenta baixa estatura e a fertilidade pode ser reduzida. A frequência é de uma em cada 1000 nascimentos.

36 Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 13 extra. Malformações graves no sistema nervoso central, Retardo mental, Defeitos cardíacos congênitos, Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos para o escroto, Fenda labial (lábio leporino), Malformação das mãos, Ausência ou defeito na formação dos olhos, Sexto dedo, Pescoço curto, queixo pequeno, Tumores benignos na cabeça e Baixo peso.

37 Os indivíduos afetados apresentam um cromossomo 18 extra. Crânio disfórmico (parte traseira e inferior do crânio); Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa); Pés tortos congênitos; Deformidades nos dedos das mãos; Baixo peso ao nascer; Problemas de crescimento; Dedos sobrepostos; Unhas mal desenvolvidas; Pernas cruzadas; Encurtamento do dedão do pé; Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés; Boca pequena e triangular; Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal; Pescoço curto, Má formação dos membros.

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