Intervenção Multidisciplinar: evidências sobre Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Crouzon e Velocardiofacial
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1 Intervenção Multidisciplinar: evidências sobre Sequência de Pierre Robin, Síndrome de Crouzon e Velocardiofacial Apresentadores: Caroline Pascon (graduanda em fonoaudiologia) Michele Haduo (graduanda em fonoaudiologia) Marco Aurélio Rodrigues de Oliveira (dentista) Ms. Lyana Carvalho e Sousa (T.O.) Orientadoras: Profª Dr. Luciana Paula Maximino Fga. Maria Gabriela Cavalheiro (mestranda) 11/06/15 13 horas Local: anf 3
2 Atuação Multidisciplinar Melhor avaliação Integração das áreas Intensa troca de informações Probabilidade de sucesso no tratamento Melhores resultados no processo de reabilitação
3 Fonoaudiologia Assistência Social Odontologia Medicina (Geneticista, Pediatra, Otorrino) Psicologia Enfermagem Terapia Ocupacional
4 Alterações Genéticas Abordadas A síndrome de Crouzon, afecção genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR). A síndrome Velocardiofacial é causada por uma deleção microscópica do cromossomo 22 na área especifica q11.2. A localização do gene da Sequência de Pierre Robin está no 17q24.3-q25.1.
5 Síndrome de Crouzon Durante seu desenvolvimento, os ossos faciais fundem-se precocemente ou são incapazes de expandir-se Fusão de suturas diferentes leva a diferentes padrões de crescimento do crânio DI não é um dos traços característicos a menos que o fechamento prematuro das suturas cranianas prejudique o desenvolvimento do cérebro. Ou seja não realizada a intervenção cirúrgica no período adequado
6 Sequência de Pierre Robin Sequência de sinais e sintomas: micrognatia, glossoptose e fissura palatina. Fissura palatina em forma de U (80%) ou em forma de V (20%)
7 Sequência de Pierre Robin Dificuldade respiratória- leve desconforto até graves crises de asfixia, apneia do sono Dificuldade alimentar - aspiração, vômitos e disfagia Perda auditiva - maior parcela condutiva, otite média crônica (60%) Desenvolvimento- atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
8 Síndrome Velocardiofacial Fissura palatina Voz anasalada Alterações cardíacas e vasculares Aparência facial característica Hipocalcemia
9 Síndrome Velocardiofacial Insuficiência velofaríngea Imunodeficiência no período neonatal Anormalidad es em órgãos abdominais especialment e renais Transtornos comportamentais
10 Fonoaudiologia X Alterações Genéticas A Fonoaudiologia é a ciência que estuda e atua com a comunicação humana e seus distúrbios e ainda, com as funções do sistema estomatognático. Linguagem oral Escrita Audição Voz Articulação Fluência Sistema Estomatognático
11 Idade escolar Grau da deficiência intelectual- Psicologia Entradas- Onset Fonoaudiologia X Alterações Genéticas Alterações genéticas distúrbios de comunicação, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor interfere negativamente no processo de desenvolvimento da comunicação da criança
12 SPR, SVCF, Crouzon -Problemas de aprendizagem escolar -Déficit de Atenção e Hiperatividade Dificuldades de compreensão, atenção, problemas de memória, dificuldades escolares, problemas de leitura e escrita, entre outros Terapia Lúdica Importante saber identificar uma alteração genética
13 SPR, SVCF, Crouzon -Fissura Labiopalatina -Medicamentos/Cirurgias Trocas na linguagem (processos fonológicos) Quais os medicamentos e efeitos, tempo de pós operatório Estimulação (pós cirurgia)
14 SPR, SVCF, Crouzon -Problemas Respiratórios -Deficiência Auditiva Crouzon: apneia do sono SVCF: incoordenação pneumofonoarticulatória Pierre Robin: alterações respiratórias graves no período neonatal Crouzon, SVCF e Pierre Robin: Deficiência auditiva
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doença, é uma condição humana geneticamente determinada. Não há predominância por sexo, cor ou nacionalidade. É o acaso durante a geração da vida.
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