HERANÇA E SEXO 9º ANO PROFº RONNIE

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1 HERANÇA E SEXO 9º ANO PROFº RONNIE

2 Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Autossomos e heterossomos Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. O conjunto haploide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.

3 Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada cromossomo.

4 Os cromossomos sexuais O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

5 Heranças Herança ligada ao sexo= herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais; Herança restrita ao sexo= Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y; Herança parcialmente ligada ao sexo=condicionada por genes presentes na parte comum de X e Y.

6 Determinação genética do sexo O sistema XY Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX. No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.

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8 Cromossomos Autossômicos e Sexuais

9 O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X fica espiralizado, ou seja, inativo, fazendo com que só um dos alelos x se manifeste. Essa espiralização é aleatória nas células do organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma anomalia será preferencialmente inativado. Nos indivíduos masculinos da espécie humana, genótipo XY, não há corpúsculo de Barr ou cromatina sexual, pois somente se manifesta um cromossomo X. A importância da cromatina sexual está no fato de através dela diferenciarmos as células masculinas das femininas e também identificarmos a ocorrência de síndromes ou anomalias cromossômicas sexuais. Onde suas anomalias podem acarretar em doenças como a Síndrome de Klinefelter.O indivíduo portador da síndrome de Klinefelter apresentará cromatina sexual positiva. O cariótipo mais comum da síndrome de Klinefelter é 47XXY e exibe 1 corpúsculo de Barr. Outros cariótipos possíveis da síndrome de Klinefelter e o número de corpúsculos de Barr: 47XXY corpúsculo de Barr 48XXXY corpúsculos de Barr 49XXXXY corpúsculos de Barr

10 O sistema X0 Em algumas espécies, principalmente em insetos, o macho não tem o cromossomo Y, somente o X; a fêmea continua portadora do par cromossômico sexual X. Pela ausência do cromossomo sexual Y, chamamos a esse sistema de sistema X0. As fêmeas são representadas por 2A + XX (homogaméticas) e os machos 2A + X0 (heterogaméticos). O Sistema ZW Em muitas aves (inclusive os nossos conhecidos galos e galinhas), borboletas e alguns peixes, a composição cromossômica do sexo é oposta à que acabamos de estudar: o sexo homogamético é o masculino, enquanto as fêmeas são heterogaméticas. Também a simbologia utilizada, nesse caso, para não causar confusão com o sistema XY, é diferente: os cromossomos sexuais dos machos são representados por ZZ, enquanto nas fêmeas os cromossomos sexuais são representados por ZW.

11 Abelhas e Partenogênese Nas abelhas, a determinação sexual difere acentuadamente da que até agora foi estudada. Nesses insetos, o sexo não depende da presença de cromossomos sexuais, e sim da ploidia. Assim, os machos (zangões) são sempre haploides, enquanto as fêmeas são diploides. A rainha é a única fêmea fértil da colmeia, e por meiose, produz centenas de óvulos, muitos dos quais serão fecundados. Óvulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em fêmeas. Se na fase larval, essas fêmeas receberem uma alimentação especial, trasnformar-seão em novas rainhas. Caso contrário, se desenvolverão em operárias, que são estéreis. Os óvulos não fecundados desenvolvem-se por mitose em machos haploides. Esse processo é chamado de partenogênese (do grego, partheno = virgem, gênesis = origem), ou seja, é considerado um processo de desenvolvimento de óvulos nãofertilizados em indivíduos adultos haploides.

12 Sexo homogamético e heterogamético O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas homogamético heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Fêmea XX Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0

13 Determinação do sexo em plantas Grande parte das plantas produz flores hermafroditas, que contém tanto estruturas reprodutoras masculinas como femininas. Plantas desse tipo são monóicas (do grego mono, um, e oikos, casa), termo que significa uma casa para dois sexos. Outras espécies têm sexos separados, com plantas que produzem flores masculinas e plantas que produzem flores femininas. Essas espécies são denominadas dióicas (do grego di, duas, e oikos, casa), termo que significa duas casas, uma para cada sexo. Nas plantas dióicas os sexos são determinados de forma semelhante a dos animais. O espinafre e o cânhamo, por exemplo, têm sistema XY de determinação do sexo; já o morango segue o sistema ZW. Organismos que não tem sistema de determinação do sexo Os organismos monóicos (hermafroditas) não apresentam qualquer sistema de determinação cromossômica ou genética de sexo. Todos os indivíduos da espécie têm, basicamente, o mesmo cariótipo. Esse é o caso da maioria das plantas e de animais como minhocas, caramujos e caracóis.

14 Temperatura Em certas espécies de répteis, como jacarés tartarugas e lagartos, o sexo da prole depende da temperatura de incubação dos ovos. Nas tartarugas marinhas, por exemplo, se os ovos forem incubados a temperatura muito baixas, os indivíduos que eclodirem serão machos, se os ovos forem incubados em temperaturas altas, os indivíduos serão fêmeas. A ENZIMA AROMATASE CONVERTE ANDRÓGENO EM ESTRÓGENO

15 Herança influenciada pelo sexo É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo; Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície. Genótipo No homem Na mulher CC calvo calva Cc calvo não-calva cc não-calvo não-calva Herança limitada ao Sexo Determinada por genes autossômicos que se manifestam em apenas um dos sexos; Ex carateres sexuais secundários

16 Herança ligada ao sexo Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y. Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.

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18 Daltonismo É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene X d, enquanto o seu alelo dominante X D determina a visão normal. A mulher de genótipo X D X d, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo X d Y, apesar de ter o gene X d em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo. Genótipo X D X D X D X d X d X d X D Y X d Y Fenótipo mulher normal mulher normal portadora mulher daltônica homem normal homem daltônico O homem X d Y não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo X D Y é hemizigoto dominante. Se você consegue distinguir perfeitamente o número 74 entre as bolinhas da figura acima, então você não é daltônico.

19 Hemofilia É um distúrbio da coagulação sanguínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentar hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

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21 Distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária (ligada ao cromossomo X) e degenerativa.

22 Sintomas de Distrofia muscular de Duchenne Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne aparecem primeiramente quando a criança está aprendendo a andar. Os sintomas começam geralmente nas pernas e na pelve, e ocorre em menor grau nos braços, pescoço e em outras partes do corpo. Principais sinais e sintomas: Quedas frequentes Dificuldade para levantar de uma posição deitada ou sentada Dificuldade com habilidades motores, como correr e saltar Andar cambaleante Dificuldades de aprendizagem Fadiga Fraqueza que piora com o tempo.

23 Herança restrita ao sexo O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)

24 GENE SRY Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação das características sexuais masculinas.

25 Hipertricose auricular

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