Teste de Triagem Pré-natal Não Invasivo em sangue materno

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1 Teste de Triagem Pré-natal Não Invasivo em sangue materno Software de resultados BGI com marca CE (Conformidade Europeia) para a trissomia 21 Detecta as trissomias fetais dos cromossomos 21, 18 e 13 Informa sobre 3 síndromes de microdeleção Informa sobre o sexo fetal e as aneuploidias de cromossomos sexuais mais comuns Resultados em 12 dias úteis* *Para mais informações, consulte o Consentimento informado.

2 Quais são os requisitos necessários para realizar o TrisoNIM Advance? Estar grávida de pelo menos 10 semanas, confirmadas por ultrassonografia. Estar de acordo com seu médico e assinar um consentimento informado. Realizar uma extração de 10 ml de sangue. Vale lembrar que se o resultado do TrisoNIM Advance for de alto risco, o mesmo deverá ser confirmado através de amniocentese, uma técnica invasiva que requer a extração de líquido amniótico. Parâmetros de segurança da análise Um método confiável e seguro para todas as mães que querem saber se o feto terá uma síndrome genética frequente, sem colocar em risco sua gravidez. Cromossomo Capacidade de detecção (*) Falsos positivos (*) T21 (Síndrome de Down) 99,65% <0,01% T18 (Síndrome de Edwards) 99,66% <0,02% T13 (Síndrome de Patau) 100% <0,02% X (Síndrome de Turner) >95% Detecção Cromossomo Y >98% (*) Cálculos baseados num estudo populacional de mais de amostras de mulheres grávidas. A NIMGenetics lhe oferece, gratuitamente, esta validação com o KaryoNIM Pré-natal, um teste que permite descartar 124 síndromes de forma rápida e eficaz.

3 Por que é importante realizar uma análise pré-natal não invasiva? A síndrome de Down é causada por uma trissomia (três cópias, em lugar de duas) do cromossomo 21. Os portadores desta síndrome podem apresentar deficiência intelectual e outras maifestações clínicas. Existem outras trissomias que causam importantes maifestações clínicas em seus portadores, como a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13). Podem ocorrer alterações no número de cromossomos sexuais, conhecidas como aneuploidias sexuais. Entre as mais comuns, destacam-se a síndrome de Turner (X) e a síndrome de Klinefelter (XXY). Seus portadores apresentam, entre outras maifestações clínicas, problemas de esterilidade e no desenvolvimento dos órgãos sexuais e, em certos casos, deficiência intelectual. A síndrome de Down ocorre, aproximadamente, em um de cada 800 nascimentos. A síndrome de Edwards e a de Patau ocorrem em um de cada e gestações, respectivamente. As aneuploidias sexuais afetam a 1 de cada nascimentos nos casos de síndrome de Turner e 1 de cada nascimentos nos casos de síndrome de Klinefelter. A incidência destas alterações aumenta com a idade materna a partir dos 35 anos. Este risco é determinado no primeiro trimestre de gravidez, com base em três fatores: idade da gestante, marcadores bioquímicos em sangue materno e anomalias do feto que podem ser vistas através de ultrassonografia. Existem também síndromes genéticas causadas pela perda de pequenas porções do genoma (chamadas microdeleções). Entre as mais frequentes estão as síndromes de microdeleção 1p36 e 2q33.1 ou a síndrome de cri du chat. Os portadores destas síndromes apresentam ao nascer malformações em diversos órgãos e deficiência intelectual. Ao contrário das trissomias, estas síndromes não têm uma relação demonstrada com a idade materna avançada. O teste TrisoNIM Advance permite informar sobre a presença destas três microdeleções.

4 Segurança e eficácia no teste genético pré-natal não invasivo Caso fique demonstrado que existe o risco de que o feto apresente uma destas síndromes, o ginecologista poderá recomendar um exame para confirmar. Até hoje, a única opção era a realização da amniocentese, procedimento invasivo que apresenta um risco de aborto espontâneo de até 1%. No entanto, agora existe a possibilidade de evitar o risco, no caso das amniocenteses desnecessárias, através de um teste de triagem que só necessita de uma coleta de sangue. A NIMGenetics, empresa líder em diagnóstico genético, oferece o TrisoNIM Advance, um teste de triagem pré-natal rápido, seguro, eficaz e preciso. Através de um exame de sangue da mãe, o TrisoNIM Advance permite detectar precocemente as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, responsáveis pelas síndromes de Down, Edwards e Patau. Além disso, o TrisoNIM Advance permite informar sobre a presença do cromossomo Y na amostra, que indica o sexo do bebê, assim como a presença das anomalias de cromossomos sexuais mais comuns. Também permite descartar 3 síndromes de microdeleção. A triagem está baseada no estudo do DNA (ácido desoxirribonucleico) fetal, presente no sangue materno e descarta, com praticamente 100% de fiabilidade, a existência das síndromes de Down, Edwards e Patau.

5 Quais são as vantagens de TrisoNIM Advance? Indica a ausência das síndromes de Down, Edwards e Patau com uma eficácia superior a 99,65%. Evita a realização de amniocenteses desnecessárias e, com isso, o risco de abortos espontâneos associados a este exame. É a melhor alternativa quando os testes invasivos não são uma opção. Informa sobre a presença das síndromes de microdeleção como: microdeleção 1p36, microdeleção 2q33.1 e cri du chat. Informa sobre a presença do cromossomo Y com uma sensibilidade de 98%, o que indica o sexo fetal. Informa sobre as aneuploidias sexuais mais comuns. Só são necessários 10ml de sangue materno. Este teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. Este teste é válido em pacientes receptoras de ovócitos. Este teste pode ser utilizado em gestações gemelares. O teste não invasivo que lhe oferece segurança e tranquilidade

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